什么是基因？

基因，被誉为“上帝的秘密”，决定了人的外貌、智力、甚至性格。随着精准医疗时代的到来，它正在引导着预测医学的发展，并已应用于疾病的预防、诊断、治疗等各个环节。基因检测涉及的学科和业务领域极为广泛，从社会新闻常常提到的司法鉴定，到鲜为人知的生物多样性研究，从医药研发，到全生命周期的健康管理，基因检测技术都可以作为工具，从基因的角度有的放矢的配合着研发与服务。

基因检测可以解决那些问题？

随着医疗水平的提升，人均寿命的增长，全世界都开始面临越来越严重的癌症威胁。2019年1月，国家癌症中心发布了中国癌症统计的最新数据:“2015年度恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人。平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。”报告还显示，近10多年来，中国恶性肿瘤发病率每年保持约3.9%的增幅，死亡率每年保持2.5%的增幅。

“癌症遗传风险评估”是通过对 DNA 中遗传易感基因进行检测，以此判断测试者 遗传物质中原始具有的患癌可能性，主要在于风险预防与重点关注范围。例如著名影 星安吉丽娜朱莉，在2013年通过“癌症遗传风险评估”，检测到自己的基因中存在 BRAC1 突变，意味着她患乳腺癌的风险高达 87%，面对这一极高的概率，综合其他因素考虑下， 最终朱莉决定切除乳腺，实现彻底预防根除。

基因检测不仅能为上述预防和检测者尚未自知的癌症早期筛查阶段提供服务与支持，对于已确诊癌症的患者，由基因测序实现的癌症精准治疗同样意义重大。时至今日，在全球人类基因组计划(HGP)、肿瘤基因组计划(TCGA)，以及各国 10 万人基因组计划等共同努力下，基因技术得以快速发展，如今通过基因测序，可以更为有效的找到诸多疾病的治疗靶点，实现指导精准用药，这种医疗手段已逐渐成为今日重要的癌症诊疗方法。

通过基因测序，精准使用靶向药物的意义在于，大量癌症病例中，导致同类癌变的突变基因往往不尽相同，同种药物对同类疾病不同患者的疗效差异也会很大，而不同疾病有时却又可以用同种药物获得很好的疗效。从前人们根据癌症的形态学特点将癌症分类，现在随着基因检测技术的发展，对癌症的认识开始深入到了分子层面，对传统诊断形成了良好的补充。可以提高靶向药的精准作用，避免大量“盲试”带来的经济损失和治疗时间损失，同时通过基因测序可以预估患者对各项药物的耐受度，让医生能够根据患者的遗传信息进行有针对性的癌症治疗，一旦发现耐药现象，可即时筛选、更换新的靶向药物。