遗传信息、生活环境、生活习惯是人类健康的三大因素。基因检测能使人们了解自己的遗传信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓某些疾病的发生。随着国家精准医疗计划的推出，基因检测在精准预防、精准预测、精确诊断、精准治疗方面发挥着越来越重要的作用。近年来，我院紧盯检验医学发展前沿，逐步搭建精准检测平台，积极开展个体化用药、常见的遗传病筛查、肿瘤筛查及治疗等方面的检测项目,对此，在这逐一介绍：

一、酒精代谢能力：你的酒量，基因决定！

为什么有些人可以千杯不醉？为什么有些人浅尝美酒便满脸通红？酒精代谢能力之所以会出现如此重大的差别，关键在于基因，不同的基因决定了对酒精的不同敏感度和代谢能力，从而导致有些人千杯不醉，有些人却半杯就醉。简单地说，一个人的酒量到底好不好，就是乙醇转化为乙醛、乙醛转化为乙酸的速度够不够快。影响最直接的基因是ALDH2，这个基因有三种类型，分别为：野生型（GG），对酒精代谢能力好；杂合突变型（GA），对酒精代谢能力差；纯合突变型（AA），对酒精代谢能力很差。如果你的基因中携带有ALDH2突变，便会使酒精在体内的代谢过程受阻，导致大量乙醛滞留在体内，损伤肝脏，导致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。

二、硝酸甘油代谢能力：能否作为冠心病心绞痛的救命药！

硝酸甘油是冠心病心绞痛急救药物，是防治冠心病心绞痛的特效常用药，对绝大部分心绞痛患者都很有效，因此很多患者都把它视为“救命药”。但实际上，硝酸甘油的临床有效性常因人而异，有些患者出现心绞痛时服用硝酸甘油会出现用药无效现象，或者是过半小时以上才能有效。研究表明ALDH2基因突变是影响硝酸甘油药物疗效的决定性因素，如果病人基因中携带有ALDH2突变，就会使硝酸甘油难以发挥药效。ALDH2基因多态性检测在提高药物疗效、降低毒副反应概率；指导临床正确使用硝酸甘油，减少用药无效导致死亡的发生率；揭示个体酒精代谢能力不同，促进健康饮酒；揭示重大疾病高危倾向等方面有着重要临床应用意义。

三、通过血药浓度监测+基因检测实现精准用药

对此，我院已成功开展药物浓度检测的有丙戊酸、地高辛、环孢霉素A的血药浓度监测以及CYP2C19、MTHFR等药物基因检测。

1、血药浓度（TDM)监测

（1）药物监测概念

血药浓度监测是通过测定患者血液中药物的浓度，来评价药物的疗效或促进给药方案个体化，提高药物治疗水平，避免或减少毒性反应，达到安全、有效、合理的用药。

（2）TDM的意义

2、药物基因检测

（1）药物基因

药物基因组学，是研究基因组或基因变异对药物的吸收、代谢、疗效及不良反应的影响及其机制，从而指导新药开发和合理用药的一门新学科，药物基因检测就是针对与药物反应相关的基因密码进行解读，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。

（2）药物基因检测的意义

参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让患者花最短的时间、最少的钱，达到最好的治疗效果